“医生，我丈夫家的‘肾炎魔咒’，会不会传到我肚子里的孩子身上？”怀孕12周的孕妈妈小微走进复旦大学附属中山医院肾内科门诊，焦急地对蔡洁茹医生说。
“小微丈夫小飞的家族遭遇令人揪心。这个家族被‘肾炎’纠缠半个世纪，三代5人患病，有人早逝、有人靠透析续命。”蔡洁茹说。“魔咒”真的要成这个家庭挥之不去的阴影吗？
蔡洁茹医生
一张家谱，破解家族“肾炎魔咒”的关键
线索经过细致问诊后，这个家族的患病轨迹逐渐清晰：小飞的外公20岁出头出现视力、听力下降，不到40岁因脸部浮肿、肾功能衰竭离世，当时诊断为“肾炎”；小飞的母亲自幼患“肾炎”，常年受病痛困扰；舅舅从小听力不佳，25岁确诊慢性肾衰竭，靠血透维持十多年后离世。
小飞不久前感冒后，尿色改变如浓茶，检查显示血尿、蛋白尿、血肌酐明显升高——正是“肾炎”信号。
小微担忧：丈夫得的到底是什么病？会传给腹中孩子吗？
“要找到答案，先得画一张小飞家的家谱。”蔡洁茹医生建议。
很多时候，家族中反复出现的“肾炎”，未必是普通的肾脏疾病，很可能和遗传有关，而家谱，就是捕捉这种遗传线索最直观、最简便的方式。
医生根据描述绘制了这个家族四代人的家谱。看着图谱上密密麻麻的患病标记，一个清晰的遗传模式浮现出来——典型的X连锁显性遗传。
“结合症状，我们大胆推测，这个家族患的不是普通肾炎，而是一种叫Alport综合征的遗传性罕见病。”蔡洁茹医生说。
中山医院肾内科立即给小飞安排了肾穿刺、电测听和眼科检查。肾穿刺病理结果提示Alport综合征可能性大；虽然小飞自己没觉得听力有明显下降，但电测听还是捕捉到了细微异常，眼底检查也发现了视网膜斑——这些都是Alport综合征的“隐藏信号”。最终，基因检测结果印证了医生的判断：小飞存在COL4A5基因突变，确诊为X连锁显性遗传Alport综合征。
“小飞的基因突变在X染色体上，遗传规律很明确：如果生儿子，儿子会继承他的Y染色体，不会遗传突变基因；如果生女儿，女儿会继承带突变的X染色体，成为携带者，大概率会并出现“肾炎”。蔡洁茹表示，也就是说，小微腹中的孩子，有50%的概率会被这个“魔咒”盯上。
万幸的是，在医生的指导下，小微及时做了羊水穿刺和胎儿基因检测。不久前，她顺利生下一个健康的儿子——这个纠缠了家族三代人的“魔咒”，终于在小飞的下一代，画上了句号。
丁小强教授在门诊 张欣迪摄
了解3种常见遗传性罕见肾病
2月28日是国际罕见病日。“很多人见家族多人患病便陷入‘魔咒难破’的恐惧，实则只是对罕见病的认知不足。”中华医学会肾脏病学分会候任主任委员、复旦大学附属中山医院肾内科主任丁小强告诉记者，遗传性罕见肾病，即罕见病中主要累及肾脏的类型。我国《罕见病目录》的207种疾病中，约30种会直接或间接损害肾脏。这类疾病我国患者超百万人，只是大众了解甚少，其多由基因缺陷引起，会逐渐加重，且常累及心脏、肺等肾脏外器官，需长期管理。
遗传性罕见肾病临床最常见的有3种：
第一种是小飞家族患的Alport综合征，由编码Ⅳ型胶原蛋白的基因突引起——这种胶原蛋白是身体“建筑材料”，支撑肾、眼、耳的正常结构，突变后这些器官会逐渐受损，表现为血尿、蛋白尿、肾功能下降，常伴随感音神经性听力下降、视网膜斑。小飞的外公，视力和听力异常就是早期信号，只是当时未与“肾炎”关联，错失干预时机。
第二种是Fabry病，另一种罕见的X连锁遗传性疾病，为X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变。其早期症状隐蔽，如夜尿增多、多尿、遗尿，易被误认“肾虚”，后期会出现大量蛋白尿、肾功能损害，多在30岁左右进入终末期肾病。
第三种是Gitelman综合征，是最常见的遗传性肾小管疾病之一，亚洲人群患病率高，呈常染色体隐性遗传。临床表现主要与低钾血症、低镁血症等相关，如浑身无力、肌肉酸痛、血压偏低等，长期不干预会损害肾功能。
筛查+防治，科学阻断“遗传魔咒”
遗传性疾病真的是“命中注定”吗？
丁小强教授说，医学技术已能通过科学筛查和干预，阻断遗传链条、延缓病情，关键要做好两步：
第一步，做好筛查，早发现线索。画家族图谱是最简单、经济且有效的方法。列出三代内有血缘关系的亲属，标注健康状况（尤其肾病、听力、视力异常），这能给医生提供关键诊断线索。每年至少要查一次尿常规（看血尿、蛋白尿）、血生化（关注肾功能、电解质）、肾脏超声；异常时可做肾穿刺明确肾脏病理改变。基因检测是诊断遗传性罕见肾病的“金标准”。家族多人患病或基础检查异常时，可通过基因检测精准找到致病基因、明确遗传模式，为防治提供依据。
第二步，科学防治，从源头阻断风险。家族有致病基因携带者，备孕前需做遗传咨询评估后代风险；怀孕后可通过羊水穿刺检测胎儿基因，或选择三代试管婴儿，筛选无致病基因的胚胎移植，从根本上避免下一代患病。而治疗的核心是“早干预、早管理”。多数遗传性罕见肾病无法根治，但早期干预能显著延缓病情、保障生活质量。
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